发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,临床上易被误诊为癫痫。福建医大附属第一医院神经内科与复旦大学华山医院神经内科等单位合作,成功克隆了人类PKD的第一个致病基因。这对充分理解PKD的分子发病机理以及提高本病临床诊治水平具有深远意义,相关研究结果于2011年11月20日在国际顶级杂志《自然遗传学》(Nature Genetics)在线发表,并于2011年43卷12期正式出版。
Nature Genetics是Nature出版社旗下的著名科技期刊,每月一期,主要刊登在生命科学领域取得的最新最重大突破性研究结果,内容涉及遗传学、基因组学等,是国际综合性影响最高的杂志之一,2010年影响因子为36.37,位居Nature系列杂志之首。
领衔这一研究的是该院神经内科王柠教授和复旦大学附属华山医院神经内科吴志英教授。这项工作完全是在国内自主完成的,采用最先进的分子生物学技术,巧妙地解决了困扰国内外学者近20年来无法克隆PKD致病基因的难题。(附一医院 林毅)

